گزارش یک مورد سندرم نادر نفروکلسینوزیس هیپو منیزمیک هیپرکالسیوریک در یک کودک ۳ ساله

نویسندگان

ابوالحسن سیدزاده

abolhassan seiedzade مجید ملکی

majid maleki

چکیده

مقدمه: نفروکلسینوزیس هیپومنیزیمی هیپرکلسیوری یک سندرم نادر به علت نقص موتاسیون در ژن cldn16 است که مسئول ساخت پروتئین پاراسلین است که در ناحیه لوپ هنله در بازجذب کلسیم و منیزیوم دخالت دارد. در این مقاله یک مورد بیمار مبتلا به این اختلال گزارش شده است. مورد: بیمار یک پسر 3 ساله با شکایت تتانی، پر ادراری و پر نوشی می باشد که در تصویر برداری رسوب پراکنده کلسیم در قسمت مدولاری کلیه وی مشخص گردید. نتایج آزمایشات انجام شده برای وی نشان دهنده هیپومنیزیمی، هیپرکلسیوری و هیپرمنیزیوری بود. گازهای خون شریانی وی نیز طبیعی بود. در پی گیری 2 ساله هیچ گونه علایم عصبی، نقصان رشد یا ریکتز در وی مشاهده نگردید. این بیمار با تشخیص سندرم نفروکلسینوزیس هیپومنیزیمی، هیپر کلسیوری، تحت درمان با پتاسیم پلی سیترا و هیدروکلروتیازید جهت کنترل هیپرکلسیوری و جلوگیری از پیشرفت نفروکلسینوزیس قرار گرفت. نتیجه گیری: سندرم نفروکلسینوزیس هیپومنیزیمی هیپر کلسیوری عارضه نادری است که با علائم پلی اوری پلی دیپسی و تتانی تظاهر پیدا می کند و در نهایت به نارسایی پیشرونده کلیوی در دهه دوم و سوم منجر خواهد شد. اگرچه تشخیص به موقع و بعضی از مداخلات درمانی مثل پتاسیم پلی سیترا و هیدروکلروتیازید این روند را کند خواهد کرد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

کودک مبتلا به سندرم دندی واکر: گزارش یک مورد نادر

چکیده:  زمینه و هدف:سندرم دندی واکر یک اختلال مادرزادیی نادر است که علائم بالینی وسیعی با توجه به ناهنجاری داخل جمجمه نشان می دهد  که معمولا در بدو تولد تشخیص داده نمی شود و مهمترین ناهنجاری در این سندرم اتساع بطن چهارم مغز است که با افزایش سن نوزاد  با اختلال حرکتی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم دندی واکر است. معرفی بیمار:کودک پسری 7 ساله مبتلا...

متن کامل

گزارش یک مورد نادر سندرم مارشال

  سندرم مارشال شامل تب دوره‌ای، زخم‌های آفتی، فارنژیت و آدنیت می‌باشد. این سندرم با تکرار دوره‌های تب و فارنژیت مشخص می‌شود. لنفادنوپاتی جنرالیزه شایع نیست. اتیولوژی بیماری فوق هنوز شناخته شده نمی‌باشد. شروع بیماری معمولاً قبل از سن 5 سالگی می‌باشد و در اکثر موارد تا سن بلوغ بهبودی می‌یابد. اخیراً در بالغین نیز گزارش شده است. لکوسیتوز و سدیمان بالای خون در طی حملات دیده می‌شود. حملات تب 3-6...

متن کامل

گزارش یک مورد نادر سندرم کوید

  Couvade syndrome is a phenomenon that an expectant father waiting for childbirth experiences during his wife's pregnancy or postpartum periods in the form of somatic or psychological complaints. In rare cases, this syndrome may lead to the psychotic dimensions. In the present report, we have introduced a patient who had severe depression with psychotic feature, fallowing his wife's being hosp...

متن کامل

گزارش یک مورد نادر استئوبلاستومای فک بالا در کودک هفت ساله: گزارش موردی

Background: Osteoblastoma is one of the rarest primary benign bone tumors which accounts for 1% of all bone neoplasms and 3.5% of benign bone tumors, with the potential for local invasion and recurrence. Osteoblastoma is not homogeneous. Differences in histological details have led to the division of these lesions into subtypes. The histologic features in most cases are distinctive, there are v...

متن کامل

سندرم دندی واکر: گزارش یک مورد نادر

Dandy-Walker anomaly is a rare congenital disorder. This syndrome is diagnosed by cerebellar vermis hypoplasia, cystic dilatation of the fourth ventricle and, enlargement of the posterior fossa with or without hydrocephalus. This study presents a report of a male fetus with Dandy-Walker syndrome and determination of clinical protests, risk factors, diagnosis, and treatment of this syndrome. The...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک

جلد ۱۰، شماره ۳، صفحات ۱۰۷-۱۱۱

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023